胚胎植入前遺傳學檢測結(jié)合三代測序在阻斷遺傳性痙攣性截癱中的成功應用

摘要： 目的 結(jié)合三代測序技術(shù)（TGS）與胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）成功阻斷一個由SPAST基因突變引起的遺傳性痙攣性截癱（HSP），探討PGT-M與TGS在遺傳性痙攣性截癱中的應用價值。方法 選取一個遺傳性痙攣性截癱家系進行全外顯子檢測（WES），發(fā)現(xiàn)SPAST基因c.1699G>T突變，對該家系中先證者的SPAST基因突變位點c.1699G>T進行Sanger測序驗證，同時應用... （共8頁）

遺傳性痙攣性截癱SPAST基因植入前遺傳學診斷第三代基因測序技術(shù)單核苷酸多態(tài)性