81例產(chǎn)前超聲診斷胎兒異常的基因檢測分析及臨床價(jià)值

摘要： 目的：探討在產(chǎn)前超聲診斷胎兒異常（含結(jié)構(gòu)畸形及軟指標(biāo)）但染色體微陣列分析（chromosome microarray analysis,CMA）未明確病因的情況下，行全外顯子組測序（whole exome sequencing,WES）分析的價(jià)值。方法：收集2022年1月—2024年1月在南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院超聲科檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常，經(jīng)遺傳咨詢后選擇侵入性產(chǎn)前診斷，抽取絨毛或... （共6頁）