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結(jié)節(jié)性硬化癥TSC2基因新發(fā)突變1例

臨床神經(jīng)病學(xué)雜志 頁數(shù)： 3 2024-12-25
摘要： <正>結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚病，常常可累及腦、皮膚、腎臟、心臟、肺等多個(gè)部位，發(fā)病率為1/6000～1/10000,在任何年齡均可發(fā)病且未顯示出明顯的性別差異[1],致病基因?yàn)門SC1或TSC2,臨床表現(xiàn)錯(cuò)綜復(fù)雜[2]?，F(xiàn)報(bào)道如1例我院近期通過高通量測序技術(shù)及Sanger測序技術(shù)確診的由TSC2基因c.4502T>C錯(cuò)義突變導(dǎo)致的TS... （共3頁）

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