全基因組測(cè)序在胎兒染色體和單基因遺傳性疾病的診斷效能分析
中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志
頁(yè)數(shù)： 7 2024-08-25
摘要： 目的 探討全基因組測(cè)序（WGS）技術(shù)對(duì)胎兒染色體和單基因遺傳性疾病的診斷效能。方法 回顧性分析2019年8月至2021年6月來(lái)寧波大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院就診的胎兒羊水和流產(chǎn)樣本，行染色體微陣列分析（CMA）、染色體核型（KT）和（或）全外顯子組測(cè)序（WES）后檢出21例結(jié)果異常，對(duì)這些樣本進(jìn)行WGS。通過(guò)對(duì)比分析不同技術(shù)的檢測(cè)結(jié)果評(píng)估WGS在染色體結(jié)構(gòu)變異（SVs）和單核苷酸變異... （共7頁(yè)）
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