22q11.2微重復(fù)胎兒的產(chǎn)前診斷及表型分析

摘要： 目的 分析22q11.2微重復(fù)胎兒的產(chǎn)前診斷及表型，為產(chǎn)前遺傳咨詢提供依據(jù)。方法 對產(chǎn)前拷貝數(shù)變異測序（CNV-seq）提示為22q11.2微重復(fù)的13例胎兒，分析其產(chǎn)前診斷指征、超聲及遺傳學檢測結(jié)果、親本溯源、妊娠結(jié)局及出生后的生長發(fā)育情況。結(jié)果 10例無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）提示22q11.2微重復(fù)，其中3例合并超聲異常、1例同時合并超聲異常和孕婦高齡；2例單純超聲異常；1... （共7頁）