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出生缺陷診斷 共有 51 個(gè)詞條內(nèi)容

臍膨出

    臍膨出是因?yàn)樘浩谀気喗M織發(fā)育障礙而使腹腔臟器疝入臍帶的外膜而造成。臨床特征:典型的臍膨出畸形表現(xiàn)為腹部中央臍帶處有透明的囊,內(nèi)含物為小腸等腹腔臟器,囊壁一側(cè)與腹壁皮膚連接,囊壁的另一側(cè)延續(xù)為臍帶外膜(圖3-2)。...[繼續(xù)閱讀]

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膀胱外翻

    膀胱外翻是腹壁缺陷的一種。其未閉的腹壁上暴露有膀胱的粘膜。臨床特征:膀胱外翻畸形患兒下腹部臍與恥骨聯(lián)合之間的腹壁有一缺損,經(jīng)缺損處有一個(gè)大的、濕的、深紅色的突出物,這是膀胱的內(nèi)側(cè)面粘膜(圖3-4)。膀胱外翻經(jīng)常同時(shí)...[繼續(xù)閱讀]

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兩性畸形

    外生殖器兩性畸形是由于胚胎相應(yīng)組織在性腺作用下分化成男性或女性外生殖器的過(guò)程出現(xiàn)障礙而發(fā)生的畸形。臨床特征:外生殖器性別不清,從外生殖器不易確定性別。兩性畸形嬰兒的外生殖器外觀既像男性又像女性,可處于男性與...[繼續(xù)閱讀]

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尿道下裂

    尿道下裂是由于胚胎時(shí)期尿道由后向前的閉合過(guò)程受阻而停止在某一位置上所造成(圖4-5)。臨床特征:尿道下裂畸形兒陰莖的尿道開(kāi)口不在龜頭的尖端,而在陰莖的底面。其開(kāi)口可位于冠狀溝,陰莖體,陰囊或會(huì)陰的任何部位(圖4-6~8)。...[繼續(xù)閱讀]

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肛門閉鎖

    肛門閉鎖是因?yàn)榕咛テ谀c腔的末端與皮膚上的肛門未相通所致。腸腔的末端可通過(guò)竇道在會(huì)陰或泌尿生殖道與外界相通。臨床特征:肛門閉鎖患兒在肛門的正常位置處無(wú)肛門開(kāi)口或有肛門痕跡,但無(wú)糞便排出(圖4-9、10)。腸末端可能經(jīng)...[繼續(xù)閱讀]

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足內(nèi)(外)翻

    足內(nèi)(外)翻多由于胎兒足部在宮內(nèi)受壓而長(zhǎng)期處于某種異常姿勢(shì)造成形狀異常。臨床特征:表現(xiàn)為單足或雙足發(fā)生異常扭轉(zhuǎn)、姿勢(shì)不正常。多表現(xiàn)為足底向內(nèi)側(cè)向上扭轉(zhuǎn),稱足內(nèi)翻(圖5-1、2);或足底向外扭轉(zhuǎn),稱足外翻(圖5-3)。預(yù)后:多數(shù)...[繼續(xù)閱讀]

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多指(趾)畸形

    多指(趾)畸形為任一手(足)上的任何位置上多出1個(gè)或幾個(gè)指(趾)的畸形。臨床特征:多指(趾)畸形為1個(gè)或多個(gè)肢體上有多余的指(趾)存在。多指(趾)可發(fā)生在上肢或下肢,左側(cè)或右側(cè),橈(脛)側(cè)或尺(腓)側(cè)。多指(趾)可表現(xiàn)為真性(外觀類似...[繼續(xù)閱讀]

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并指(趾)畸形

    并指(趾)畸形是胚胎時(shí)期胎兒的手指或足趾發(fā)育出現(xiàn)障礙致使相鄰的兩個(gè)或幾個(gè)指、趾之間未順利分開(kāi)的畸形。臨床特征:并指(趾)畸形表現(xiàn)為相鄰的兩個(gè)指或趾未分開(kāi)或未完全分開(kāi)。其間可完全長(zhǎng)在一起(圖5-12、13),也可以表現(xiàn)為兩層...[繼續(xù)閱讀]

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肢體短缺畸形

    肢體短缺畸形是一組由多種原因造成的四肢某一部分或幾部分缺失的畸形。臨床特征:肢體缺失畸形可表現(xiàn)為上肢缺失和下肢缺失、短肢畸形(或橫斷性缺失)和半肢畸形(或縱向性缺失)(圖5-15)。短肢畸形可表現(xiàn)為指、手、前臂、上臂、...[繼續(xù)閱讀]

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血管瘤

    血管瘤是體表血管發(fā)育異常而出現(xiàn)的一種畸形。臨床特征:血管瘤表現(xiàn)為紅色至紫色的胎記,可發(fā)生在身體的任何部位;直徑小者1~2mm,大者5cm以上;可只發(fā)生在1個(gè)部位,也可為多發(fā)性;皮損常高出皮膚而呈草莓樣或桑椹樣,邊界清楚(圖6-...[繼續(xù)閱讀]

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