色素痣是一種由于皮膚或皮下組織的色素發(fā)育異常所導(dǎo)致的畸形。臨床特征:色素痣表現(xiàn)為皮膚上深棕色或黑色形狀不規(guī)則的斑塊,表面皮膚多較粗糙。皮損小者直徑數(shù)毫米,大者可覆蓋體表的大部,可為單個(gè)或多個(gè)(圖6-4)。有些皮損表...[繼續(xù)閱讀]

    聯(lián)體雙胎為單卵雙胎中身體的一部分未完全分離,因而在身體某部位仍互相連接的一類先天畸形(圖7-1)。臨床特征:聯(lián)體雙胎表現(xiàn)多樣化,最輕者僅表現(xiàn)為雙胎的體表某一部分相聯(lián)(圖7-1中的D、E),而兩個(gè)胎兒均各自具備完整而獨(dú)立的器官...[繼續(xù)閱讀]

    骨發(fā)育不全包括各類骨組織的發(fā)育不全。臨床特征:主要表現(xiàn)為四肢短小及特殊面容,因其特殊的外部特征通常在新生兒期便能辨認(rèn)。預(yù)后:因骨發(fā)育不同類型而異,部分可存活,而且智力正常。圖7-11骨發(fā)育不全正位像顯示該患兒頭顱大...[繼續(xù)閱讀]

    畸胎瘤是一類先天性腫瘤,來源于胚胎的不同胚層。臨床特征:畸胎瘤可發(fā)生于身體的任何部位,但主要多見于骶部、舌部和臍帶部位。其體積大小不一,外形不規(guī)整,其內(nèi)可含有排列無序的各種組織或器官。預(yù)后:多數(shù)可存活,畸胎瘤可切...[繼續(xù)閱讀]

    并腿畸形是一種胚胎發(fā)育期下肢兩腿未分離的一種畸形。臨床特征:下肢表現(xiàn)為正中一條腿,而且大腿、小腿、足的結(jié)構(gòu)多無法辨認(rèn)。嚴(yán)重者患兒兩腿表現(xiàn)為尾樣附屬物(圖7-14、15);而輕者兩下肢可基本正常,只表現(xiàn)為兩大腿之間有“蹼...[繼續(xù)閱讀]

    無心綜合征是一種單卵雙(多)胎所特有的一種畸形,其中一個(gè)胎兒的心臟消失或無功能。臨床特征:這類畸形只出現(xiàn)在雙(多)胎妊娠。畸形的胎兒可表現(xiàn)為無頭、無軀干或外觀為一個(gè)“肉球”。圖7-17無心綜合征正面像圖中顯示雙胞胎...[繼續(xù)閱讀]

    臨床特征:是心房間隔的形成上發(fā)生障礙,多發(fā)生在卵圓孔附近(稱第二孔缺損)或心房底部。在胎兒期心臟負(fù)擔(dān)不增加,所以出生時(shí)心臟的大小正常。在出生時(shí)及嬰兒早期,右心房壓力可高于左心房,血流由右向左,可發(fā)生暫時(shí)性的青紫(圖...[繼續(xù)閱讀]

    臨床特征:其發(fā)病率在各類先天性心臟病中占第一位。其缺損可分為低位缺損和高位缺損。低位缺損發(fā)生于室間隔的基部,缺損較小,血流方向?yàn)樽笙蛴曳至?不發(fā)生青紫(圖8-2);高位缺損大多位于室間隔膜部,缺損較大,左向右分流量大,雙...[繼續(xù)閱讀]

    臨床特征:表現(xiàn)為肺動脈狹窄、主動脈騎跨、高位室間隔缺損和右心室肥厚四大特征。一般在動脈導(dǎo)管閉合前不顯癥狀,動脈導(dǎo)管閉合后(一般在3～6個(gè)月)就出現(xiàn)程度不同的青紫(圖8-3)。預(yù)后:本病為青紫型先天性心臟病中預(yù)后較好的一...[繼續(xù)閱讀]

    臨床特征:較少見。狹窄位于左鎖骨下動脈及動脈導(dǎo)管之間,為廣泛性狹窄。肺動脈血除流入肺動脈外,還因降主動脈壓力低自動脈導(dǎo)管流入主動脈,使右心負(fù)擔(dān)加重而擴(kuò)大。此類病人無青紫(圖8-4)。預(yù)后:隨其狹窄的程度及是否合并其他...[繼續(xù)閱讀]