先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種由于腎上腺皮質(zhì)在合成皮質(zhì)醇過程中某種酶的缺陷引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。本節(jié)主要講述其中最常見類型21-羥化酶缺陷癥(占該病患者的90%～95%)。21-羥化酶活性的減少或缺失將阻礙皮質(zhì)...[繼續(xù)閱讀]

    腎上腺皮質(zhì)腫瘤是指一種顯示出腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞部分或完全的組織學(xué)和功能上分化的惡性腫瘤。腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞來源于內(nèi)臟中胚層。一般內(nèi)分泌腺體,過多的內(nèi)分泌量可來自腺體增生、良性腺瘤或腺癌。腎上腺皮質(zhì)腫瘤大多為良性的...[繼續(xù)閱讀]

    嗜鉻細(xì)胞瘤是指具有合成和分泌兒茶酚胺(CA)類物質(zhì),從而引起相應(yīng)臨床表現(xiàn)的腫瘤。腫瘤最常源自腎上腺髓質(zhì)嗜鉻細(xì)胞,但也可以來自神經(jīng)嵴起源的交感神經(jīng)節(jié)及沿內(nèi)臟自主神經(jīng)分布的嗜鉻組織,即腎上腺外嗜鉻細(xì)胞瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤。...[繼續(xù)閱讀]

    原發(fā)性醛固酮增多癥是由于腎上腺皮質(zhì)腫瘤或增生,醛固酮分泌增多,導(dǎo)致水鈉潴留,體液容量擴(kuò)張而抑制了腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)。繼發(fā)性醛固醇增多癥的病因在腎上腺外,如肝硬化、充血性心力衰竭、腎病綜合征、腎性高血壓...[繼續(xù)閱讀]

    性別分化異常是由于各種原因引起性別分化的異常而導(dǎo)致男女表現(xiàn)型性別與各自的染色體性別、性腺性別及社會性別之間不一致的一系列臨床綜合征的統(tǒng)稱。性別分化異常,多發(fā)生在原始性腺分化的早期,因其病因不同,發(fā)生機(jī)制復(fù)雜...[繼續(xù)閱讀]

    性早熟是一種生長發(fā)育異常的內(nèi)分泌疾病,表現(xiàn)為青春期特征提前出現(xiàn),一般認(rèn)為男孩在9歲或9歲半前,女孩在8歲前出現(xiàn)第二性征或女孩在10歲前有月經(jīng)初潮發(fā)生可屬性早熟。提前出現(xiàn)的性征與性別一致時(shí)稱為同性性早熟,與性別不一致...[繼續(xù)閱讀]

    克氏綜合征即先天性睪丸發(fā)育不全,是一種性染色體異常所致的疾病。又稱精曲小管發(fā)育不全、原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright首先描述,故本病以linefelter姓氏命名,簡稱克氏綜合征。其主要特點(diǎn)是...[繼續(xù)閱讀]

    男性性功能減退是一組病因復(fù)雜的疾病,約占男性生殖內(nèi)分泌疾病的90%以上,病因涉及下丘腦、垂體、性腺和性激素的靶器官或靶組織四個(gè)層次,是指因先天性或后天獲得性原因所致的下丘腦-垂體-性腺軸激素分泌的改變,包括促性腺激...[繼續(xù)閱讀]

    男性乳房發(fā)育分為生理性和病理性。生理性男性乳房發(fā)育者多見于新生兒、青春期、圍絕經(jīng)期,多可自愈。病理性的稱為男性乳房發(fā)育癥。它是以男性乳房肥大,單側(cè)或雙側(cè)結(jié)塊,有時(shí)伴有脹痛為主要特征的一種疾患。該病多見于中老...[繼續(xù)閱讀]

    Turner綜合征是Turner于1938年報(bào)道的一組表現(xiàn)型為女性,以侏儒、性幼稚狀態(tài)、頸蹼和肘外翻為特點(diǎn)的性腺分化異常綜合征。其典型病例性染色體核型為45,XO或46,XX。主訴患者主要為身材矮小、閉經(jīng)、尿道下裂、多發(fā)畸形、智力低下。臨...[繼續(xù)閱讀]