巨大血小板綜合征是一種常染色體隱性遺傳性出血疾病,由于血小板膜糖蛋白Ⅰ b/Ⅸ(GP Ⅰ b/Ⅸ)基因缺陷使其質(zhì)或量異常,血小板不能通過vWF黏附于損傷的血管壁內(nèi)皮下組織以及對凝血酶的反應減弱而導致各種出血傾向。由于該病由...[繼續(xù)閱讀]

    血友病是由于先天性血漿凝血因子缺乏或功能缺陷致血漿凝血活酶生成障礙而引起的一組伴性遺傳性出血性疾病,絕大多數(shù)血友病為男性患者。自幼起病,表現(xiàn)為關節(jié)和內(nèi)臟出血。血友病分為由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏造成的血友病A和...[繼續(xù)閱讀]

    血管性血友病(vWD)是一種主要因von Willebrand因子(vWF)活性降低而導致的出血性疾病,常見的病因是vWF基因缺陷。多數(shù)患者為常染色體顯性遺傳,少數(shù)常染色體隱性遺傳。診斷要點1.臨床表現(xiàn) ①有或無家族史,有家族史者符合常染色體顯性...[繼續(xù)閱讀]

    彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)是在嚴重原發(fā)病基礎上發(fā)生微循環(huán)廣泛性纖維蛋白沉積和血小板聚集,并伴有繼發(fā)性纖維蛋白溶解(簡稱纖溶)亢進的一種獲得性全身性血栓-出血綜合征,DIC本身只是機體嚴重疾病導致的一種病理生理過程,并不是一...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性蛋白C缺乏癥是由于位于7號染色體的蛋白C基因發(fā)生異常而導致的血栓性疾病。蛋白C是體內(nèi)抗凝系統(tǒng)重要的組成成分,因此蛋白C的缺乏導致體內(nèi)凝血系統(tǒng)呈高凝狀態(tài),進而發(fā)生血栓性疾病。診斷要點1.此病分為純合子型和雜合子...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性抗凝血酶缺乏癥是常染色體顯性遺傳性疾病,男女患病機會近似。該病是靜脈血栓形成較為常見的遺傳危險性因素之一。大約85%的遺傳性抗凝血酶患者在50歲之前至少發(fā)生一次血栓性疾病。診斷要點1.血栓形成或無癥狀,50%以上...[繼續(xù)閱讀]

    骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組起源于造血干細胞,以血細胞發(fā)育異常,高風險向急性髓系白血病(AML)轉(zhuǎn)化為特征的難治性血細胞質(zhì)、量異常的高度異質(zhì)性惡性血液病。任何年齡男、女均可發(fā)病,約80%患者大于60歲。MDS可分為原發(fā)性MDS和...[繼續(xù)閱讀]

    慢性髓系白血病(CML)是骨髓造血干細胞克隆性增殖形成的惡性腫瘤。起病較慢,以脾臟明顯增大,外周血粒細胞顯著增多為特征,Ph染色體及其形成的BCR-ABL融合基因是其特征性生物學標志。臨床上可分為慢性期(CP)、加速期(AP)和急變期...[繼續(xù)閱讀]

    原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)是一種造血干細胞克隆性增殖導致的骨髓增殖性腫瘤(MPN),在病理上表現(xiàn)為骨髓彌漫性纖維組織增生,常伴有髓外造血(EMH,也稱髓外化生)。各系造血細胞不同程度過度增生或增生減低,外周血出現(xiàn)畸形紅細胞及幼紅...[繼續(xù)閱讀]

    原發(fā)性血小板增多癥(ET)是累及巨核細胞系的一類骨髓增殖性腫瘤(MPN),主要特征為外周血血小板持續(xù)≥450×109/L,骨髓中成熟、巨大的巨核細胞增多,臨床多見血栓形成及出血。診斷須排除其他引起繼發(fā)性血小板增多的疾病。BCR-ABL融合基...[繼續(xù)閱讀]