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 8p-三體綜合征為8號染色體短臂部分三體,因重復的三體片斷不同,故臨床特征也各異,多由親代平衡易位攜帶者所遺傳,也有新發(fā)生的。1979年由Fun-dervurk等最早報道。臨床表現(xiàn)為出生后生長發(fā)育遲緩,小頭,內(nèi)眥贅皮,斜視,鼻梁突出,耳位低 (共 200 字) [閱讀本文] >>