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 致密性骨發(fā)育不全(pyknodysostosis)又稱骨發(fā)育障礙矮小癥,為常染色體隱性遺傳。以全身性骨致密硬化和骨脆性增加、骨發(fā)育不全及侏儒為特征。病理上骨小梁表面有大量成骨細(xì)胞,缺乏破骨細(xì)胞?;颊弑憩F(xiàn)為身材矮小,四肢縮短,出生后 (共 484 字) [閱讀本文] >>