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 一、概述卟啉病(porphyrin)是由于血紅素生物合成途徑中的酶缺乏引起的一組疾病。卟啉或其前體[如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和膽色素原(PBG)]生成,濃度異常升高,并在組織中蓄積,由尿和糞中排出。臨床表現(xiàn)又稱紫質病,分遺傳性和獲得性兩 (共 884 字) [閱讀本文] >>